L’anemia mediterranea, anche denominata beta talassemia o anemia di Cooley, è una malattia genetica del sangue non contagiosa. Coloro che sono affetti da questa patologia hanno pochi globuli rossi (che risultano, tra l’altro, più piccoli e fragili rispetto alla norma) e presentano un difetto nella produzione di emoglobina, la proteina globulare specializzata nel trasporto di ossigeno: ciò comporta una ridotta ossigenazione dei tessuti dell’organismo e una conseguente sensazione di grande stanchezza, oltreché una scarsa condizione di crescita.
L’anemia mediterranea è particolarmente diffusa in alcune aree del mediterraneo (si pensi, ad esempio, alla Sicilia e alla Sardegna).
I principali sintomi della talassemia
I sintomi della talassemia si manifestano esclusivamente in coloro che hanno ereditato i geni difettosi di entrambi i genitori. Tra di essi i più diffusi sono i seguenti:
- colorazione giallastra della cute (meglio nota come ittero)
- astenia e debolezza estrema
- viso pallido
- urine marroni
- insufficienza respiratoria
- pancia sporgente
- sviluppo lento e bassa statura
- milza ingrossata
- problemi cardiaci
Come si diagnostica l’anemia mediterranea
Per diagnosticare l’anemia mediterranea, oltre alla sintomatologia riferita dal paziente, è necessario effettuare delle apposite analisi del sangue. A un esame al microscopio i globuli rossi del paziente talassemico risulteranno più piccoli, pallidi e caratterizzati da una forma irregolare. Ricordiamo, inoltre, che è anche possibile una diagnosi in corso di gravidanza, per verificare l’eventuale positività del feto all’anemia mediterranea; i test prenatali utili in tal senso sono:
- l’amniocentesi, ovvero una procedura diagnostica che si esegue tra la quindicesima e la diciassettesima settimana e che consiste nel prelievo transaddominale di liquido amniotico dall’utero materno;
- la villocentesi, ovvero una procedura diagnostica che si esegue tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione e che consiste nel prelievo dei villi coriali che fanno parte della placenta.
Ricordiamo che in entrambi i casi si tratta di tecniche invasive.
Come si cura l’anemia mediterranea
Le soluzioni terapeutiche per combattere l’anemia mediterranea sono sostanzialmente tre:
- le trasfusioni di sangue, che consentono di far fronte alla mancanza di globuli rossi; spesso a esse si associa la chelazione, una terapia finalizzata a evitare che il ferro raggiunga livelli troppo elevati. Naturalmente il numero e la periodicità delle trasfusioni sarà deciso dallo specialista in base all’entità della patologia e al quadro clinico generale del paziente (solitamente, nei casi più gravi, si effettuano ogni due settimane);
- la splenectomia, ovvero l’asportazione chirurgica della milza: questa operazione favorisce l’aumento dell’emoglobinemia e riduce la necessità di trasfusioni;
- il trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che consente una guarigione definitiva dall’anemia mediterranea.
In linea generale tutti i pazienti affetti da anemia mediterranea dovrebbero aderire a un regime alimentare sano ed equilibrato, che preveda:
- la riduzione significativa della quantità di ferro di origine animale
- l’assunzione di cibi che contengano calcio e vitamina D
- l’assunzione di integratori alimentari a base di acido folico
